Na die ontdekking van die beginsel van molekulêre organisasie van so 'n stof soos DNS in 1953, het molekulêre biologie begin ontwikkel. Verder, in die proses van navorsing, het wetenskaplikes uitgevind hoe DNS herkombineer word, die samestelling daarvan en hoe ons menslike genoom werk.
Elke dag vind komplekse prosesse op molekulêre vlak plaas. Hoe is die DNA-molekule gerangskik, waaruit bestaan dit? Watter rol speel DNA-molekules in 'n sel? Kom ons praat in detail oor al die prosesse wat binne die dubbelketting plaasvind.
Wat is oorerflike inligting?
So hoe het dit alles begin? Reeds in 1868 is nukleïensure in die kerne van bakterieë gevind. En in 1928 het N. Koltsov die teorie voorgehou dat dit in DNS is dat alle genetiese inligting oor 'n lewende organisme geïnkripteer is. Toe vind J. Watson en F. Crick in 1953 'n model vir die nou bekende DNS-heliks, waarvoor hulle erkenning en 'n toekenning verdien het - die Nobelprys.
Wat is DNS in elk geval? Hierdie stof bestaan uit 2gekombineerde drade, meer presies spirale. 'n Gedeelte van so 'n ketting met sekere inligting word 'n geen genoem.
DNA stoor al die inligting oor watter soort proteïene gevorm sal word en in watter volgorde. 'n DNA-makromolekule is 'n materiële draer van ongelooflike lywige inligting, wat in 'n streng volgorde van individuele boustene - nukleotiede - aangeteken word. Daar is altesaam 4 nukleotiede, hulle vul mekaar chemies en meetkundig aan. Hierdie beginsel van aanvulling, of komplementariteit, in die wetenskap sal later beskryf word. Hierdie reël speel 'n sleutelrol in die enkodering en dekodering van genetiese inligting.
Omdat die DNS-string ongelooflik lank is, is daar geen herhalings in hierdie volgorde nie. Elke lewende wese het sy eie unieke DNA-string.
DNA-funksies
Die funksies van deoksiribonukleïensuur sluit die berging van oorerflike inligting en die oordrag daarvan na nageslag in. Sonder hierdie funksie kon die genoom van 'n spesie nie oor millennia bewaar en ontwikkel word nie. Organismes wat groot geenmutasies ondergaan het, is meer geneig om nie te oorleef nie of hul vermoë om nageslag te produseer verloor. Daar is dus 'n natuurlike beskerming teen die degenerasie van die spesie.
Nog 'n noodsaaklike funksie is die implementering van gestoorde inligting. Die sel kan geen lewensbelangrike proteïen maak sonder die instruksies wat in die dubbelstring gestoor is nie.
samestelling van nukleïensure
Nou is dit reeds betroubaar bekend waaruit hulle self bestaanNukleotiede is die boustene van DNA. Hulle bevat 3 stowwe:
- Ortofosforsuur.
- Stikstofbasis. Pirimidienbasisse - wat net een ring het. Dit sluit timien en sitosien in. Purienbasisse wat 2 ringe bevat. Dit is guanien en adenien.
- Sukrose. In DNA - deoksiribose, In RNA - ribose.
Die aantal nukleotiede is altyd gelyk aan die aantal stikstofbasisse. In spesiale laboratoriums word 'n nukleotied gesplit en 'n stikstofbasis daaruit geïsoleer. Hulle bestudeer dus die individuele eienskappe van hierdie nukleotiede en moontlike mutasies daarin.
Vlakke van organisasie van oorerflike inligting
Daar is 3 vlakke van organisasie: geen, chromosomaal en genomies. Al die inligting wat nodig is vir die sintese van 'n nuwe proteïen is vervat in 'n klein gedeelte van die ketting - die geen. Dit wil sê, die geen word beskou as die laagste en eenvoudigste vlak van enkoderingsinligting.
Gene word op hul beurt in chromosome saamgestel. Danksy so 'n organisasie van die draer van oorerflike materiaal, wissel groepe eienskappe volgens sekere wette af en word van een geslag na 'n ander oorgedra. Daar moet kennis geneem word dat daar ongelooflik baie gene in die liggaam is, maar inligting gaan nie verlore nie, selfs wanneer dit baie keer herkombineer word.
Skei verskeie tipes gene:
- daar is 2 tipes volgens hul funksionele doel: strukturele en regulatoriese rye;
- deur die invloed op die prosesse wat in die sel plaasvind, is daar: supervitale, dodelike, voorwaardelik dodelike gene, sowel as mutatorgeneen antimutators.
Gene is langs die chromosoom in 'n lineêre volgorde geleë. In chromosome is inligting nie lukraak gefokus nie, daar is 'n sekere volgorde. Daar is selfs 'n kaart wat posisies, of gene lokusse wys. Dit is byvoorbeeld bekend dat data oor die kleur van die oë van 'n kind in chromosoomnommer 18 geïnkripteer word.
Wat is 'n genoom? Dit is die naam van die hele stel nukleotiedvolgordes in die sel van die liggaam. Die genoom kenmerk die hele spesie, nie 'n enkele individu nie.
Wat is die menslike genetiese kode?
Die feit is dat al die enorme potensiaal van menslike ontwikkeling reeds in die tydperk van bevrugting neergelê word. Alle oorerflike inligting wat nodig is vir die ontwikkeling van die sigoot en die groei van die kind na geboorte, word in die gene geïnkripteer. Seksies van DNS is die mees basiese draers van oorerflike inligting.
'n Mens het 46 chromosome, of 22 somatiese pare plus een geslagsbepalende chromosoom van elke ouer. Hierdie diploïede stel chromosome kodeer die hele fisiese voorkoms van 'n persoon, sy geestelike en fisiese vermoëns en aanleg vir siektes. Somatiese chromosome is uiterlik nie onderskeibaar nie, maar hulle dra verskillende inligting, aangesien een van hulle van die vader is, die ander van die moeder is.
Die manlike kode verskil van die vroulike een deur die laaste paar chromosome - XY. Die vroulike diploïede stel is die laaste paar, XX. Mannetjies kry een X-chromosoom van hul biologiese ma, en dan word dit aan hul dogters oorgedra. Die geslag Y-chromosoom word aan seuns oorgedra.
Menslike chromosome aansienlikverskil in grootte. Byvoorbeeld, die kleinste paar chromosome is 17. En die grootste paar is 1 en 3.
Die deursnee van die menslike dubbelheliks is slegs 2 nm. Die DNS is so styf opgerol dat dit in die klein kern van die sel pas, hoewel dit tot 2 meter lank sal wees as dit afgewikkel word. Die lengte van die heliks is honderde miljoene nukleotiede.
Hoe word die genetiese kode oorgedra?
So, watter rol speel DNS-molekules in 'n sel tydens deling? Gene - draers van oorerflike inligting - is binne elke sel van die liggaam. Om hul kode aan 'n dogterorganisme oor te dra, verdeel baie wesens hul DNS in 2 identiese helikse. Dit word replikasie genoem. In die proses van replikasie wikkel DNS af en spesiale "masjiene" voltooi elke ketting. Nadat die genetiese heliks verdeel het, begin die kern en alle organelle verdeel, en dan die hele sel.
Maar 'n persoon het 'n ander proses van geenoordrag - seksueel. Die tekens van die pa en ma is gemeng, die nuwe genetiese kode bevat inligting van albei ouers.
Stoor en oordrag van oorerflike inligting is moontlik as gevolg van die komplekse organisasie van die DNA-heliks. Na alles, soos ons gesê het, is die struktuur van proteïene geïnkripteer in gene. Sodra dit geskep is ten tyde van bevrugting, sal hierdie kode homself regdeur die lewe kopieer. Die kariotipe (persoonlike stel chromosome) verander nie tydens die hernuwing van orgaanselle nie. Die oordrag van inligting word uitgevoer met behulp van geslaggamete - manlik en vroulik.
Slegs virusse wat 'n enkele string RNA bevat, is nie in staat om hul inligting aan hul nageslag oor te dra nie. Daarom, ten eindeom voort te plant, het hulle menslike of dierlike selle nodig.
Implementering van oorerflike inligting
In die selkern vind belangrike prosesse voortdurend plaas. Alle inligting wat in chromosome aangeteken word, word gebruik om proteïene uit aminosure te bou. Maar die DNA-string verlaat nooit die kern nie, so 'n ander belangrike verbinding, RNA, is hier nodig. Net RNA is in staat om die kernmembraan binne te dring en met die DNA-ketting te reageer.
Deur die interaksie van DNA en 3 tipes RNA, word alle geënkodeerde inligting gerealiseer. Op watter vlak is die implementering van oorerflike inligting? Alle interaksies vind plaas op die nukleotiedvlak. Boodskapper-RNA kopieer 'n segment van die DNA-ketting en bring hierdie kopie na die ribosoom. Hier begin die sintese van 'n nuwe molekule vanaf die nukleotiede.
Om die mRNA die nodige deel van die ketting te kan kopieer, ontvou die heliks en word dan, na voltooiing van die herkoderingsproses, weer herstel. Boonop kan hierdie proses gelyktydig aan 2 kante van 1 chromosoom plaasvind.
Beginsel van komplementariteit
DNA-helikse bestaan uit 4 nukleotiede - dit is adenien (A), guanien (G), sitosien (C), timien (T). Hulle word verbind deur waterstofbindings volgens die reël van komplementariteit. Die werke van E. Chargaff het gehelp om hierdie reël vas te stel, aangesien die wetenskaplike 'n paar patrone in die gedrag van hierdie stowwe opgemerk het. E. Chargaff het ontdek dat die molêre verhouding van adenien tot timien gelyk is aan een. Net so is die verhouding van guanien tot sitosien altyd een.
Op grond van sy werk het genetici 'n reël van interaksie gevormnukleotiede. Die reël van komplementariteit bepaal dat adenien slegs met timien kombineer, en guanien met sitosien. Tydens die dekodering van die heliks en die sintese van 'n nuwe proteïen in die ribosoom, help hierdie afwisselingsreël om vinnig die nodige aminosuur te vind wat aan die oordrag-RNA geheg is.
RNA en sy tipes
Wat is oorerflike inligting? Dit is die volgorde van nukleotiede in die dubbelstring van DNS. Wat is RNA? Wat is haar werk? RNA, of ribonukleïensuur, help om inligting uit DNA te onttrek, dit te dekodeer en, gebaseer op die beginsel van komplementariteit, proteïene te skep wat nodig is vir selle.
In totaal is 3 tipes RNA geïsoleer. Elkeen van hulle voer streng sy funksie uit.
- Inligting (mRNA), of anders word dit matriks genoem. Dit gaan reg in die middel van die sel, in die kern in. Dit vind in een van die chromosome die nodige genetiese materiaal vir die bou van 'n proteïen en kopieer een van die kante van die dubbelketting. Kopiëring vind weer plaas volgens die beginsel van komplementariteit.
- Vervoer is 'n klein molekule wat nukleotieddekodeerders aan die een kant het, en aan die ander kant wat ooreenstem met die hoofaminosuurkode. Die taak van tRNA is om dit by die "werkswinkel", dit wil sê by die ribosoom af te lewer, waar dit die nodige aminosuur sintetiseer.
- rRNA is ribosomaal. Dit beheer die hoeveelheid proteïen wat geproduseer word. Bestaan uit 2 dele - aminosuur en peptiedplek.
Die enigste verskil tydens dekodering is dat RNA nie timien het nie. In plaas van timien is uracil hier teenwoordig. Maar dan, in die proses van proteïensintese, met tRNA is dit steeds korrekstel alle aminosure. As daar enige mislukkings in die dekodering van inligting is, dan vind 'n mutasie plaas.
Herstel van 'n beskadigde DNA-molekule
Die proses om 'n beskadigde dubbelketting te herstel, word herstel genoem. Tydens die herstelproses word beskadigde gene verwyder.
Dan word die vereiste volgorde van elemente presies weergegee en val dit terug in dieselfde plek op die ketting waar dit onttrek is. Dit alles gebeur danksy spesiale chemikalieë - ensieme.
Waarom gebeur mutasies?
Hoekom begin sommige gene muteer en hou hulle op om hul funksie te verrig – die berging van noodsaaklike oorerflike inligting? Dit is as gevolg van 'n dekoderingsfout. Byvoorbeeld, as adenien per ongeluk met timien vervang word.
Daar is ook chromosomale en genomiese mutasies. Chromosomale mutasies vind plaas wanneer stukke oorerflike inligting uitval, gedupliseer word, of selfs oorgedra en in 'n ander chromosoom geïntegreer word.
Genomiese mutasies is die ernstigste. Die oorsaak daarvan is 'n verandering in die aantal chromosome. Dit wil sê, wanneer in plaas van 'n paar - 'n diploïede versameling, 'n triploïede versameling teenwoordig is in die kariotipe.
Die bekendste voorbeeld van 'n triploïede mutasie is Down-sindroom, waarin 'n persoonlike stel chromosome 47 is. By sulke kinders word 3 chromosome in die plek van die 21ste paar gevorm.
So 'n mutasie soos poliploïdie is ook bekend. Maar polyplodianet in plante gevind.
