In die meeste organismes (met seldsame uitsonderings), word die toekoms wat aan een of ander biologiese geslag behoort, bepaal op die oomblik wanneer bevrugting plaasvind, en hang af van watter geslagschromosome in die sigoot is. Terselfdertyd is daar 'n paar tekens wat inherent kan wees net aan mannetjies of wyfies van 'n sekere spesie. Sulke tekens blyk onlosmaaklik verbind te wees met een van die geslagte, "gekoppel" aan die vloer. Wat is geslagsgekoppelde oorerwing en om watter redes ly slegs mans of uitsluitlik vroue aan sekere siektes? Ons sal probeer om hierdie moeilike vraag te beantwoord.
Seun of meisie?
Voordat jy begin om die vraag te beantwoord oor wat geslagsgekoppelde oorerwing is, is dit nodig om te verstaan hoe die vroulike of manlike organisme gevorm word. Aangesien die lesers van hierdie artikel aan die spesie Homo sapiens behoort, sal hulle waarskynlik die meeste belangstel om te leer hoe hierdie proses by mense uitgevoer word. Dit is nodig om te verstaan wat die genetika van seks is: die oorerwing van geslagsgekoppelde eienskappe vind plaas volgens 'n taamlik spesifieke meganisme, en dit is nodig om die basiese wette van vorming te verstaanorganismes van verskillende geslagte.
So, elke menslike sel het 46 chromosome. Hiervan is 22 pare identies in verteenwoordigers van verskillende biologiese geslagte. Hierdie chromosome word outosome genoem. En slegs een paar - die geslagschromosome - in die verteenwoordigers van die sterker en skoner geslag het 'n paar verskille. By vroue is die geslagschromosome identies: hulle het twee X (X) - chromosome. By mans het die geslagschromosome 'n ander struktuur: een daarvan is die X-chromosoom, die tweede is die Y(y)-chromosoom. Terloops, die Y-chromosoom dra 'n klein aantal gene. Die geslagsgekoppelde tipe oorerwing hang af van die gene wat op die geslagschromosome geleë is.
Net so word seks nie in alle spesies oorgeërf nie. By sommige voëls dra die mannetjie glad nie die Y-chromosoom in sy genoom nie: net die moederlike X-chromosoom gaan na hulle oor. Daar is ook spesies waarin die teenwoordigheid van 'n Y-chromosoom nodig is vir die ontwikkeling van die vroulike liggaam, terwyl mans, inteendeel, draers van twee X-chromosome is.
Homogamety en heterogamety
Om watter redes "kry" sommige sigote twee X-chromosome, terwyl ander 'n Y-chromosoom kry? Dit is te wyte aan die feit dat tydens die rypwording van kiemselle, dit wil sê meiose, alle eiers 22 "normale" chromosome en een geslag X-chromosoom ontvang. Dit wil sê, in die vroulike liggaam is die gamete dieselfde. Spermatozoa, daarenteen, bestaan in twee tipes: presies die helfte van hulle dra die geslag X-chromosoom, terwyl die ander die Y-chromosoom "ontvang".
Seks, wat identiese geslaggamete vormchromosome word homogameties genoem. As die gamete verskil, dan is dit heterogameties. Mense het heterogametiese mans, terwyl wyfies homogameties is.
Watter sperm 'n eiersel sal bevrug, hang van toeval af. Dus, met 'n waarskynlikheid van 50/50, sal die sigoot twee X-chromosome, of 'n X- en 'n Y-chromosoom, ontvang. Natuurlik, in die eerste geval sal 'n meisie ontwikkel, in die tweede - 'n seun. Natuurlik kan daar 'n paar uitsonderings wees: onder sekere omstandighede het meisies 'n Y-chromosoom in hul genoom of is hulle draers van 'n onvolledige stel gene, dit wil sê, daar is net een geslagschromosoom in hul selle. Dit is egter die skaarsste gevalle.
Hoekom kan 'n eienskap seksgekoppel wees?
Noudat lesers weet wat die genetika van seks is, sal geslagsgekoppelde oorerwing 'n meer verstaanbare meganisme wees. Chromosome is unieke draers van inligting: by bevrugting word elke menslike organisme die eienaar van 'n "biblioteek" van 46 volumes, waarin al die kenmerke en kenmerke van sy organisme in detail beskryf word. Die hoeveelheid inligting wat in elke menslike sel vervat is, bereik 1,5 gigagrepe! Boonop bevat elke chromosoom 'n sekere deel daarvan: oog- en haarkleur, vingerbehendigheid, korttermyngeheue, 'n neiging om oorgewig te wees … Chromosome het 'n eng spesialisasie: sommige is verantwoordelik vir metabolisme, ander vir oogkleur of die spoed van senuweeprosesse … Gene bevat egter oor die algemeen inligting oor proteïenmolekules -ensieme wat die werking van die menslike liggaam bepaal.
Sekschromosome kodeer ook 'n deel van oorerflike inligting. Dit beteken dat die eienskappe wat in hierdie chromosome “aangeteken” word, slegs aan verteenwoordigers van dieselfde biologiese geslag oorgedra kan word: dit is die geslagsgekoppelde oorerwing van gene. Daar kan dus 'n belangrike gevolgtrekking gemaak word. As die geen op een van die geslagschromosome geleë is, praat bioloë oor so 'n verskynsel soos die oorerwing van geslagsgekoppelde eienskappe. Terselfdertyd het die oorerwing van sulke eienskappe 'n aantal kenmerke: hulle sal hulself anders manifesteer in heteroseksuele organismes.
Eerste studies
Genetici het opgemerk dat die oorerwing van die kleur van die oogfasette in Drosophila direk afhanklik is van die geslag van individue wat eienaars van verskillende allele is. Die geen wat die ontwikkeling van rooi oë bepaal, is dominant oor die "witoog"-geen. As die mannetjie rooi oë het en die wyfie wit oë, dan word in die eerste generasie nageslag 'n gelyke aantal wyfies met rooi en mannetjies met wit oë verkry. As jy nageslag kry van 'n mannetjie met wit oë en 'n rooi-oog wyfie, dan kry jy 'n gelyke aantal rooi-oog wyfies en mannetjies. Dus, by mans openbaar 'n resessiewe eienskap in die fenotipe homself meer dikwels as by wyfies. Dit het tot die gevolgtrekking gelei dat die oogkleurgeen op die X-chromosoom geleë is, wat beteken dat die oorerwing van oogkleur in Drosophila die oorerwing van geslagsgekoppelde eienskappe is.
Spesifisiteit van seksgekoppelde erfenis
Seksgekoppelde erfenis het sekere kenmerke. Hulle hou verband met die feit dat die Y-chromosoom minder gene as die X-chromosoom dra. Dit beteken dat vir baie gene wat op die X-chromosoom geleë is, wat in die manlike liggaam beland het, daar geen allele op die Y-chromosoom is nie. Daarom mag enige resessiewe geen wat op die X-chromosoom voorkom nie 'n alleliese geen op die Y-chromosoom hê nie, wat beteken dat dit noodwendig in die fenotipe sal verskyn.
Dit is die moeite werd om bogenoemde te verduidelik. 'n Alleel is 'n variasie van een geen. 'n Alleel kan van twee hooftipes wees: dominant en resessief. In hierdie geval manifesteer die dominante alleel in die genotipe homself noodwendig fenotipies, en die resessiewe alleel - slegs as dit in die homosigotiese toestand aangebied word. Ter illustrasie kan ons die oorerwing van oogkleur by mense aanhaal. Die kleur hang af van die hoeveelheid melanienpigment in die iris. As daar min melanien is, sal die oë lig wees, as daar baie is - donker. Terselfdertyd is die dominante alleel verantwoordelik vir die donker kleur van die oë: as dit in die genoom voorkom, sal die kind bruinoog wees. Dit maak nie saak of beide gene dominant is of een van hulle resessief is nie, dit wil sê of die kind homo- of heterosigoties is vir hierdie eienskap. Maar blou oë is 'n relatief "jong" mutasie, wat deur 'n resessiewe alleel gereguleer word. Alle ligoog mense is draers van twee resessiewe allele, dit wil sê hulle is homosigoties vir oogkleur. Die dominante geen, soos sy naam aandui, oorheers die resessiewe een: as daar een isdie geen wat die kleur van die iris reguleer, die dominante, resessiewe alleel kan hom nie fenotipies manifesteer nie.
Geslagschromosome is egter 'n uitsondering in hierdie geval. Die manlike Y-chromosoom verskil van die X-chromosoom in sy grootte en vorm: dit lyk regtig nie soos 'n kruis, soos die res van die chromosome nie, maar die letter U. Daarom sal van die gene wat daarop geleë is, selfs manifesteer. as daar net een resessiewe kopie is: dit is hoe geslagsgekoppelde erfenis verskil van ander tipes erfenis.
Resessiewe X-gekoppelde siektes
Geslagsgekoppelde oorerwing is van groot belang vir mediese genetika, want op die oomblik is daar sowat driehonderd resessiewe gene wat op die X-chromosoom gelokaliseer is en oorerflike siektes veroorsaak. Sulke siektes sluit in hemofilie, Duchenne-miopatie, iktiose, brose X-sindroom, hidrokefalie en baie ander siektes.
Seksgekoppelde oorerwing by mense is soos volg. As die patologiese geen op een van die vrou se X-chromosome geleë is, sal die helfte van die dogters en die helfte van die seuns dit ontvang. Terselfdertyd sal meisies wie se genoom 'n gebrekkige chromosoom bevat draers van die siekte word: die mutante geen sal nie die fenotipe beïnvloed nie, aangesien die dogter 'n normale X-chromosoom van haar pa ontvang. Maar die seun sal aan 'n siekte ly wat hy van sy ma "geërf" het, want daar is geen allelies dominante geen op die Y-chromosoom nie. Dit is belangrik om hierdie faktor in ag te neem wanneer probleme opgelos wordgeslagsgekoppelde erfenis.
Die oorerwing van X-gekoppelde resessiewe siektes is taamlik ingewikkeld. Byvoorbeeld, onder die familielede van die pasiënt word 'n soortgelyke siekte gewoonlik gevind by die oom van moederskant en by niggies wat uit die moeder se susters gebore is.
Dominante X-gekoppelde siektes
Hierdie siektes kan by beide geslagte ontwikkel. Voorbeelde van geslagsgekoppelde oorerwing sluit hipofosfatemiese ragitis en donker tandemalje in.
Vroue, wat aan 'n dominante X-gekoppelde siekte ly, is altyd twee keer soveel as mans. 'n Siek vrou het 'n 50%-kans om die siekte aan al haar kinders oor te dra, en 'n siek man net aan sy dogters.
Soms kan geslagsgekoppelde oorerwing voorkom in seldsame genoeg siektes wat dodelik is vir manlike fetusse, dus is vroue meer geneig om spontane aborsies te hê.
'n Mens kan eindelose voorbeelde van seks-gekoppelde erfenis gee. Laat ons stilstaan by so 'n siekte soos pigmentinkontinensie, of Bloch-Sulzberg melanoblastose. Pigmentinkontinensie kom slegs by vroue voor: die geen is dodelik vir die manlike fetus. Op die liggaam van meisies wat aan hierdie siekte ly, verskyn uitslag in die vorm van borrels. Nadat die uitslag verby is, bly kenmerkende pigmentasie in die vorm van spatsels en wervelings op die vel. 80% van pasiënte het ook ander afwykings: misvormings van die brein en interne organe, oë enskeletstelsel.
Hemofilie
Daar is 'n aantal oorerflike siektes wat net in een geslag voorkom. As 'n voorbeeld van wat geslagsgekoppelde oorerwing is, word hemofilie in byna elke handboek gegee. Hemofilie is 'n siekte waarin die bloed nie stol nie. Baie take oor geslagsgekoppelde oorerwing word aan hemofilie gewy: ons kan sê dat hierdie voorbeeld amper 'n handboek is. Ten spyte van die feit dat hemofilie redelik skaars is, weet byna almal van die bestaan daarvan. En dit is nie verbasend nie: dit het grootliks die verloop van die Russiese geskiedenis bepaal. Die erfgenaam van Tsaar Nicholas II, Tsarevich Alexei, het daaronder gely.
Selfs 'n geringe sny kan ernstige bloedverlies veroorsaak. Maar nie net bloeding wat verband hou met 'n skending van die integriteit van die vel is gevaarlik nie. 'n Ernstige bedreiging vir die lewe van pasiënte is intra-intestinale, intrakraniale en keelbloeding, sowel as bloeding in die gewrigte. Terselfdertyd is hemofilie ongeneeslik: pasiënte word gedwing om hul lewe lank vervangingsmedisyne te neem, wat nie baie doeltreffend is nie.
Kry vroue hemofilie?
Baie glo verkeerdelik dat vroue nooit aan hemofilie ly nie. Dit is egter nie so nie: die skone geslag ly ook aan hierdie verskriklike siekte. True, dit gebeur baie selde. Meer dikwels is vroue draers van die geen wat hierdie siekte vooraf bepaal.
'n Draervrou in een vangeslagschromosome het 'n resessiewe geen wat bloedonstolbaarheid vooraf bepaal. As die genotipe 'n dominante alleel van hierdie geen het, sal die siekte homself nie manifesteer nie. As 'n vrou egter geboorte skenk aan 'n seun wat die resessiewe geen oordra, sal hy hemofilie ontwikkel. Maar sodat 'n meisie hemofilie kan ontwikkel, moet 'n vrou wat die geen dra met 'n man met hemofilie trou (maar selfs onder sulke omstandighede sal die waarskynlikheid om so 'n meisie te hê 25% wees). Sulke gevalle word feitlik nie waargeneem nie: eerstens is die hemofilie-geen redelik skaars, en tweedens leef mense wat aan hierdie gevaarlike siekte ly selde tot voortplantingsouderdom.
Die belangrikheid van navorsing oor die oorerwing van geslagsgekoppelde eienskappe
Die studie van hoe seks-gekoppelde eienskappe oorgeërf word, is van groot belang vir die mensdom. Dit is hoofsaaklik te wyte aan die feit dat baie siektes geslagsgekoppel is, insluitend dié wat gevaarlik is vir menselewe. Miskien sal dit in die toekoms moontlik wees om innoverende behandelings vir sulke siektes te skep gebaseer op die impak direk op die genoom van 'n persoon wat 'n draer van 'n patologiese alleel is. Daarbenewens speel sulke studies 'n belangrike rol in die ontwikkeling van metodes vir die vinnige diagnose van geslagsgekoppelde siektes. Dit is veral belangrik vir siektes wat met metaboliese versteurings geassosieer word: hoe vroeër terapie begin word, hoe meer sukses kan behaal word.
Genetikaneem 'n belangrike plek in die menslike lewe in. Dit is immers hierdie wetenskap wat dit moontlik maak om te verduidelik hoe menslike gene funksioneer, insluitend dié wat patologiese tekens dra. Daar is 'n groep eienskappe waarvan die oorerwing te wyte is aan die geslagschromosome. Wat is geslagsgekoppelde oorerwing? Die definisie sê dat dit die oordrag van eienskappe is waarvoor gene wat op die geslagschromosome geleë is, verantwoordelik is.
