Oorerflikheid en veranderlikheid in wild bestaan danksy chromosome, gene, deoksiribonukleïensuur (DNS). Genetiese inligting word gestoor en oorgedra in die vorm van 'n ketting van nukleotiede in DNS. Wat is die rol van gene in hierdie verskynsel? Wat is 'n chromosoom in terme van die oordrag van oorerflike eienskappe? Antwoorde op sulke vrae stel ons in staat om die beginsels van kodering en genetiese diversiteit op ons planeet te verstaan. Op baie maniere hang dit af van hoeveel chromosome in die stel ingesluit is, van die herkombinasie van hierdie strukture.
Uit die geskiedenis van die ontdekking van "oorerwingspartikels"
Deur die selle van plante en diere onder 'n mikroskoop te bestudeer, het baie plantkundiges en dierkundiges in die middel van die 19de eeu die aandag gevestig op die dunste drade en die kleinste ringvormige strukture in die kern. Meer dikwels as ander word die Duitse anatomis W alter Flemming die ontdekker van chromosome genoem. Dit was hy wat anilienkleurstowwe gebruik het om kernstrukture te verwerk. Flemming het die ontdekte stof "chromatien" genoem vir sy vermoë om te vlek. Die term "chromosome" is in 1888 deur Heinrich Waldeyer geskep.
Terselfdertyd as Flemming het ek gesoek na 'n antwoord op die vraag wat ischromosoom, Belg Edouard van Beneden. 'n Bietjie vroeër het Duitse bioloë Theodor Boveri en Eduard Strasburger 'n reeks eksperimente uitgevoer wat die individualiteit van chromosome, die konstantheid van hul getal in verskillende soorte lewende organismes, bewys het.
Voorvereistes vir die chromosoomteorie van oorerwing
Amerikaanse navorser W alter Sutton het uitgevind hoeveel chromosome in die selkern voorkom. Die wetenskaplike het hierdie strukture beskou as draers van eenhede van oorerwing, tekens van 'n organisme. Sutton het ontdek dat chromosome uit gene bestaan wat eienskappe en funksies van ouers na nageslag oordra. Die genetikus het in sy publikasies beskrywings gegee van chromosoompare, hul beweging in die proses van verdeling van die selkern.
Ongeag die Amerikaanse kollega, Theodore Boveri het die werk in dieselfde rigting gelei. Albei navorsers het in hul geskrifte die kwessies van oordrag van oorerflike eienskappe bestudeer, die hoofbepalings oor die rol van chromosome geformuleer (1902-1903). Verdere ontwikkeling van die Boveri-Sutton-teorie het plaasgevind in die laboratorium van Nobelpryswenner Thomas Morgan. 'n Uitstaande Amerikaanse bioloog en sy assistente het 'n aantal reëlmatighede in die plasing van gene in 'n chromosoom vasgestel, 'n sitologiese basis ontwikkel wat die meganisme van die wette van Gregor Mendel, die stigtersvader van genetika, verduidelik.
Chromosome in 'n sel
Die studie van die struktuur van chromosome het begin ná hul ontdekking en beskrywing in die 19de eeu. Hierdie liggame en drade word gevind in prokariotiese organismes (nie-kern) en eukariotiese selle (in kerne). Bestudeer ondermikroskoop het dit moontlik gemaak om uit 'n morfologiese oogpunt vas te stel wat 'n chromosoom is. Dit is 'n mobiele draadagtige liggaam wat tydens sekere fases van die selsiklus onderskeibaar is. In interfase word die hele volume van die kern deur chromatien beset. In ander tydperke is chromosome onderskeibaar in die vorm van een of twee chromatiede.
Hierdie formasies word beter gesien tydens seldelings - mitose of meiose. In eukariotiese selle word groot lineêre chromosome meer dikwels waargeneem. Hulle is kleiner in prokariote, hoewel daar uitsonderings is. Selle bevat dikwels meer as een tipe chromosoom, byvoorbeeld, mitochondria en chloroplaste het hul eie klein "oorerwingspartikels".
Vorms van chromosome
Elke chromosoom het 'n individuele struktuur, verskil van ander kleureienskappe. Wanneer morfologie bestudeer word, is dit belangrik om die posisie van die sentromeer, die lengte en plasing van die arms relatief tot die vernouing te bepaal. Die stel chromosome sluit gewoonlik die volgende vorms in:
- metasentriese, of gelyke arms, wat gekenmerk word deur 'n mediaanligging van die sentromeer;
- submetasentriese, of ongelyke arms (die vernouing word na een van die telomere verskuif);
- akrosentries, of staafvormig, in hulle is die sentromeer amper aan die einde van die chromosoom geleë;
- kol met moeilik omskryfbare vorm.
Chromosoomfunksies
Chromosome bestaan uit gene – die funksionele eenhede van oorerwing. Telomere is die punte van die chromosoomarms. Hierdie gespesialiseerde elemente dien om te beskerm teen skade, te voorkomplak van fragmente. Die sentromeer voer sy take uit wanneer die chromosome gedupliseer word. Dit het 'n kinetochoor, dit is daaraan dat die splytingspilstrukture geheg is. Elke paar chromosome is individueel in die ligging van die sentromeer. Die spilvesels van deling werk so dat een chromosoom na dogterselle vertrek, en nie albei nie. Eenvormige verdubbeling in die proses van deling word verskaf deur die punte van oorsprong van replikasie. Die duplisering van elke chromosoom begin gelyktydig by verskeie sulke punte, wat die hele proses van deling aansienlik versnel.
Die rol van DNA en RNA
Dit was moontlik om uit te vind wat 'n chromosoom is, watter funksie hierdie kernstruktuur verrig nadat die biochemiese samestelling en eienskappe daarvan bestudeer is. In eukariotiese selle word kernchromosome gevorm deur 'n gekondenseerde stof - chromatien. Volgens die ontleding bevat dit hoë-molekulêre organiese stowwe:
- deoksiribonukleïensuur (DNA);
- ribonukleïensuur (RNA);
- Histoonproteïene.
Nukleinsure is direk betrokke by die biosintese van aminosure en proteïene, verseker die oordrag van oorerflike eienskappe van geslag tot geslag. DNA is vervat in die kern van 'n eukariotiese sel, RNA is gekonsentreer in die sitoplasma.
Genes
X-straaldiffraksie-analise het getoon dat DNS 'n dubbelheliks vorm, waarvan die kettings uit nukleotiede bestaan. Hulle is 'n deoksiribose koolhidraat, 'n fosfaatgroep, en een van vier stikstofbasisse:
- A- adenien.
- G - guanien.
- T - timien.
- C - sitosien.
Segmente van heliese deoksiribonukleoproteïenfilamente is gene wat gekodeerde inligting oor die volgorde van aminosure in proteïene of RNA dra. Tydens voortplanting word oorerflike eienskappe van ouers na nageslag oorgedra in die vorm van geenallele. Hulle bepaal die funksionering, groei en ontwikkeling van 'n bepaalde organisme. Volgens 'n aantal navorsers verrig daardie dele van DNS wat nie polipeptiede kodeer nie regulatoriese funksies. Die menslike genoom kan tot 30 000 gene bevat.
Stel chromosome
Die totale aantal chromosome, hul kenmerke - 'n kenmerkende kenmerk van die spesie. By vrugtevlieë is hul getal 8, by primate - 48, by mense - 46. Hierdie getal is konstant vir selle van organismes wat aan dieselfde spesie behoort. Vir alle eukariote is daar die konsep van "diploïede chromosome". Dit is 'n volledige stel, of 2n, in teenstelling met die haploïed - die helfte van die getal (n).
Chromosome in een paar is homoloog, identies in vorm, struktuur, ligging van sentromere en ander elemente. Homoloë het hul eie kenmerkende kenmerke wat hulle van ander chromosome in die versameling onderskei. Kleuring met basiese kleurstowwe laat jou toe om die kenmerkende kenmerke van elke paar te bestudeer. Die diploïede stel chromosome is teenwoordig in somatiese selle, terwyl die haploïede stel teenwoordig is in die geslag (sogenaamde gamete). By soogdiere en ander lewende organismes met 'n heterogametiese manlike geslag word twee tipes geslagschromosome gevorm: die X-chromosoom en Y. Mannetjies hetstel XY, wyfies - XX.
Menslike chromosoomstel
Die selle van die menslike liggaam bevat 46 chromosome. Almal van hulle word gekombineer in 23 pare wat die stel uitmaak. Daar is twee tipes chromosome: outosome en geslagschromosome. Die eerste vorm 22 pare - algemeen vir vroue en mans. Die 23ste paar verskil van hulle - die geslagschromosome, wat nie-homoloë is in die selle van die manlike liggaam.
Genetiese eienskappe word aan geslag gekoppel. Hulle word oorgedra deur 'n Y- en 'n X-chromosoom by mans, twee X'e by vroue. Outosome bevat die res van die inligting oor oorerflike eienskappe. Daar is tegnieke wat jou toelaat om al 23 pare te individualiseer. Hulle is goed onderskeibaar in die tekeninge wanneer hulle in 'n sekere kleur geverf is. Dit is opmerklik dat die 22ste chromosoom in die menslike genoom die kleinste is. Sy uitgerekte DNS is 1,5 cm lank en het 48 miljoen basispare. Spesiale histoonproteïene uit die samestelling van chromatien voer kompressie uit, waarna die draad duisende keer minder spasie in die selkern opneem. Onder 'n elektronmikroskoop lyk die histone in die interfasekern soos krale wat aan 'n string DNA geryg is.
Genetiese siektes
Daar is meer as 3 duisend oorerflike siektes van verskillende tipes, wat veroorsaak word deur skade en abnormaliteite in die chromosome. Downsindroom is een van hulle. 'n Kind met so 'n genetiese siekte word gekenmerk deur 'n vertraging in geestelike en fisiese ontwikkeling. Met sistiese fibrose is daar 'n wanfunksie in die funksies van die eksterne afskeidingskliere. Oortreding lei tot probleme met sweet, uitskeiding en ophopingslym in die liggaam. Dit maak dit moeilik vir die longe om te werk, en kan tot verstikking en dood lei.
Skending van kleurvisie - kleurblindheid - immuniteit teen sekere dele van die kleurspektrum. Hemofilie lei tot 'n verswakking van bloedstolling. Laktose-intoleransie verhoed dat die menslike liggaam melksuiker opneem. In gesinsbeplanningskantore kan jy uitvind oor die aanleg vir 'n bepaalde genetiese siekte. In groot mediese sentrums is dit moontlik om toepaslike ondersoek en behandeling te ondergaan.
Genoterapie is 'n rigting van moderne medisyne, om die genetiese oorsaak van oorerflike siektes en die uitskakeling daarvan uit te vind. Deur die nuutste metodes te gebruik, word normale gene in patologiese selle ingebring in plaas van versteurde selle. In hierdie geval verlig dokters die pasiënt nie van die simptome nie, maar van die oorsake wat die siekte veroorsaak het. Slegs regstelling van somatiese selle word uitgevoer, metodes van geenterapie word nog nie massaal toegepas met betrekking tot kiemselle nie.
