Die onderwerp van genetiese navorsing is die verskynsels van oorerwing en veranderlikheid. Amerikaanse wetenskaplike T-X. Morgan het die chromosoomteorie van oorerwing geskep en bewys dat elke biologiese spesie gekenmerk kan word deur 'n sekere kariotipe, wat sulke tipes chromosome soos somaties en seks bevat. Laasgenoemde word verteenwoordig deur 'n aparte paar, wat verskil in manlike en vroulike individue. In hierdie artikel gaan ons die struktuur van vroulike en manlike chromosome bestudeer en hoe hulle van mekaar verskil.
Wat is 'n kariotipe?
Elke sel wat 'n kern bevat, word gekenmerk deur 'n sekere aantal chromosome. Dit word 'n kariotipe genoem. In verskeie biologiese spesies is die teenwoordigheid van strukturele eenhede van oorerwing streng spesifiek, byvoorbeeld, die menslike kariotipe is 46 chromosome, sjimpansees - 48, krewe - 112. Hul struktuur, grootte, vorm verskil in individue,met betrekking tot verskeie sistematiese taksa.
Die aantal chromosome in 'n liggaamsel word die diploïede stel genoem. Dit is kenmerkend van somatiese organe en weefsels. As die kariotipe verander as gevolg van mutasies (byvoorbeeld by pasiënte met Klinefelter-sindroom is die aantal chromosome 47, 48), dan het sulke individue verminderde vrugbaarheid en is hulle in die meeste gevalle onvrugbaar. Nog 'n oorerflike siekte wat met geslagschromosome geassosieer word, is Turner-Shereshevsky-sindroom. Dit kom voor by vroue wat nie 46, maar 45 chromosome in die kariotipe het nie. Dit beteken dat daar in 'n seksuele paar nie twee x-chromosome is nie, maar slegs een. Fenotipies manifesteer dit in die onderontwikkeling van die gonades, ligte sekondêre seksuele eienskappe en onvrugbaarheid.
Somatiese en geslagschromosome
Hulle verskil beide in vorm en in die stel gene waaruit hul samestelling bestaan. Die manlike chromosome van mense en soogdiere is deel van die XY heterogametiese geslagspaar, wat die ontwikkeling van beide primêre en sekondêre manlike seksuele eienskappe verseker.
By manlike voëls bevat die geslagspaar twee identiese ZZ-manlike chromosome en word homogameties genoem. Anders as die chromosome wat die geslag van 'n organisme bepaal, bevat die kariotipe oorerflike strukture wat identies is in beide manlik en vroulik. Hulle word outosome genoem. Daar is 22 pare in die menslike kariotipe. Die geslag manlike en vroulike chromosome vorm die 23ste paar, dus kan die kariotipe van 'n man voorgestel word as 'n algemene formule: 22 pare outosome + XY, en vroue - 22 pare outosome +XX.
Meiosis
Die vorming van kiemselle - gamete, by die samesmelting waarvan 'n sigoot gevorm word, vind plaas in die geslagskliere: testes en eierstokke. Meiose word in hul weefsel uitgevoer - die proses van seldeling, wat lei tot die vorming van gamete wat 'n haploïede stel chromosome bevat.
Ovogenese in die eierstokke lei tot die rypwording van eiers van slegs een tipe: 22 outosome + X, en spermatogenese verseker die rypwording van twee tipes homete: 22 outosome + X of 22 outosome + Y. By mense is die geslag van die ongebore kind word bepaal ten tye van kernfusie eiersel en sperm en hang af van die kariotipe van die sperm.
Chromosomale meganisme en geslagsbepaling
Ons het reeds oorweeg op watter punt 'n persoon se geslag bepaal word - ten tye van bevrugting, en dit hang af van die chromosoomstel van die sperm. By ander diere verskil verteenwoordigers van verskillende geslagte in die aantal chromosome. Byvoorbeeld, in mariene wurms, insekte, sprinkane, in die diploïede stel mannetjies, is daar net een chromosoom van die geslagspaar, en by wyfies, albei. Dus, die haploïede stel chromosome van die manlike mariene wurm atsirocanthus kan uitgedruk word deur die formules: 5 chromosome + 0 of 5 chromosome + x, en wyfies het net een stel van 5 chromosome + x in die eiers.
Wat raak seksuele dimorfisme?
Behalwe chromosomaal, is daar ander maniere om seks te bepaal. By sommige ongewerwelde diere - rotifers, polychaete wurms - word geslag bepaal selfs voor die samesmelting van gamete - bevrugting, as gevolg waarvan manlike en vroulike chromosome vormhomoloë paartjies. Wyfies van die mariene polychaete - dinophyllus in die proses van oogenese vorm eiers van twee tipes. Die eerste - klein, uitgeput in eiergeel - mannetjies ontwikkel daaruit. Ander - groot, met 'n groot voorraad voedingstowwe - dien vir die ontwikkeling van wyfies. By heuningbye - insekte van die Hymenoptera-reeks - produseer wyfies twee soorte eiers: diploïed en haploïed. Van onbevrugte eiers ontwikkel mannetjies - hommeltuie, en van bevrugte - wyfies, wat werkerbye is.
Hormone en hul effek op seksvorming
By mense produseer manlike kliere - die testes - geslagshormone van die testosteroonreeks. Hulle beïnvloed beide die ontwikkeling van primêre seksuele eienskappe (die anatomiese struktuur van die eksterne en interne geslagsorgane), en die kenmerke van fisiologie. Onder die invloed van testosteroon word sekondêre seksuele eienskappe gevorm - die struktuur van die skelet, kenmerke van die figuur, liggaamshare, stemkleur en die struktuur van die larinks. In 'n vrou se liggaam produseer die eierstokke nie net geslagselle nie, maar ook hormone, synde kliere van gemengde afskeiding. Geslagshormone, soos estradiol, progesteroon, estrogeen, bevorder die ontwikkeling van eksterne en interne geslagsorgane, vroulike tipe liggaamshare, reguleer die menstruele siklus en die verloop van swangerskap.
By sommige gewerwelde diere, visse, annelide en amfibieë, beïnvloed biologies aktiewe stowwe wat deur die gonades geproduseer word die ontwikkeling van primêre en sekondêre geslagskenmerke en spesies sterkchromosome het nie so 'n groot impak op die vorming van seks nie. Byvoorbeeld, larwes van mariene polychaetes - bonelias - onder die invloed van vroulike geslagshormone stop hul groei (groottes 1-3 mm) en word dwergmannetjies. Hulle leef in die geslagskanaal van wyfies, wat 'n liggaamslengte van tot 1 meter het. By skoner visse hou mannetjies harems van verskeie wyfies. Vroulike individue, benewens die eierstokke, het die beginsels van die testes. Sodra die mannetjie sterf, neem een van die haremwyfies sy funksie oor (manlike gonades wat geslagshormone produseer begin aktief in haar liggaam ontwikkel).
Geslagsregulering
In menslike genetika word dit deur twee reëls uitgevoer: die eerste bepaal die afhanklikheid van die ontwikkeling van die rudimentêre gonades op die afskeiding van testosteroon en die hormoon MIS. Die tweede reël dui op die eksklusiewe rol wat die Y-chromosoom speel. Die manlike geslag en al die anatomiese en fisiologiese eienskappe wat daarmee ooreenstem, ontwikkel onder die invloed van gene wat op die Y-chromosoom geleë is. Die onderlinge verband en afhanklikheid van beide reëls in menslike genetika word die beginsel van groei genoem: in 'n embrio wat biseksueel is (dit wil sê, met die beginsels van vroulike kliere - die Müller-kanaal en manlike gonades - die Wolffiese kanaal), die differensiasie van die embrioniese gonade hang af van die teenwoordigheid of afwesigheid van die Y-chromosoom in die kariotipe.
Genetiese inligting oor die Y-chromosoom
Navorsing deur genetiese wetenskaplikes, veral T-X. Morgan, is gevind dat die geensamestelling van die X- en Y-chromosome by mense en soogdiere nie dieselfde is nie. Manlike chromosome in mense het nie sommige allele nie,teenwoordig op die X-chromosoom. Hulle genepoel bevat egter die SRY-geen, wat spermatogenese beheer, wat lei tot die vorming van 'n mannetjie. Oorerflike afwykings van hierdie geen in die embrio lei tot die ontwikkeling van 'n genetiese siekte - Swire se sindroom. Gevolglik bevat 'n vroulike individu wat uit so 'n embrio ontwikkel 'n geslagspaar in die XY-kariotipe of slegs 'n gedeelte van die Y-chromosoom wat die geenlokus bevat. Dit aktiveer die ontwikkeling van die gonades. Geaffekteerde vroue onderskei nie sekondêre seksuele eienskappe nie en is onvrugbaar.
Y-chromosoom en oorerflike siektes
Soos vroeër opgemerk, verskil die manlike chromosoom van die X-chromosoom beide in grootte (dit is kleiner) en in vorm (lyk soos 'n haak). Dit het ook 'n spesifieke stel gene. Dus word 'n mutasie van een van die gene van die Y-chromosoom fenotipies gemanifesteer deur die voorkoms van 'n bos harde hare op die oorlel. Hierdie teken is slegs kenmerkend vir mans. Daar is so 'n oorerflike siekte wat veroorsaak word deur 'n chromosomale mutasie soos Klinefelter se sindroom. 'n Siek man het ekstra vroulike of manlike chromosome in die kariotipe: XXY of XXYU.
Die belangrikste diagnostiese kenmerke is patologiese groei van die melkkliere, osteoporose, onvrugbaarheid. Die siekte is redelik algemeen: vir elke 500 pasgebore seuns is daar 1 siek.
Opsommend let ons daarop dat by mense, soos by ander soogdiere, die geslag van die toekomstige organisme bepaal word ten tye van bevrugting, as gevolg van 'n sekere kombinasie in die sigootgeslag X- en Y-chromosome.
