Alle lewende organismes bevat 'n sekere stel genetiese materiaal in die kerne van selle. In eukariotiese selle word dit deur chromosome voorgestel. Vir die gerief van rekeningkundige en wetenskaplike navorsing word die kariotipe met behulp van verskeie metodes gesistematiseer. Kom ons maak kennis met die metodes om genetiese materiaal te orden op die voorbeeld van menslike chromosome.
Klassifikasie van menslike chromosome
Karyotipe is 'n chromosoomstel (diploïed) wat in enige van die somatiese selle van die liggaam geleë is. Dit is kenmerkend van 'n gegewe organisme en is dieselfde in alle selle, behalwe vir die geslagselle.
Chromosome in die kariotipe is:
- outosome verskil nie tussen individue van verskillende geslagte nie;
- seksueel (heterochromosome), verskil in struktuur in individue van verskillende geslagte.
Selle van die menslike liggaam bevat 46 stringe DNA, waarvan 22 pare outosome en een - geslag. Dit is 'n diploïede 2n stel genetiese materiaal. 'n Paar heterochromosome by vroue word onderskeidelik XX aangewys, by mans - XY, die kariotipe-benaming, onderskeidelik,44+XX en 44+XY.
In kiemselle (gamete) is daar 'n haploïede of enkele 1n stel DNS. Eiers bevat 22 outosome en een X-chromosoom, spermselle bevat 22 outosome en een van die heterochromosome, X of Y.
Waarom het ons identifikasie en klassifikasie van chromosome nodig
Die Denver- en Parys-stelsels van klassifikasie van oorerflike materiaal, wat wyd in die wetenskaplike gemeenskap gebruik word, is ontwerp om idees oor die kariotipe te verenig en te veralgemeen. 'n Algemene benadering is nodig vir die korrekte aanbieding en interpretasie van die resultate van navorsing op die gebied van genetika, kariosistematiek en teling.
Skematies word 'n kariotipe uitgebeeld deur 'n ideogram te gebruik - 'n volgorde van gesistematiseerde en gerangskik in dalende volgorde van chromosoomgrootte. Die ideogram weerspieël nie net die grootte van spiraalvormige DNA nie, maar ook sommige morfologiese kenmerke, sowel as kenmerke van hul primêre struktuur (streke van hetero- en euchromatien).
Deur hierdie grafieke te analiseer, word die mate van verwantskap tussen verskeie sistematiese groepe organismes vasgestel.
'n Kariotipe kan pare outosome bevat wat byna identies in grootte is, wat dit moeilik maak om hulle korrek te posisioneer en te nommer. Kom ons kyk na watter parameters die Denver- en Parys-klassifikasie van menslike chromosome in ag neem.
Resultate van die Denver-konferensie, 1960
In die gespesifiseerde jaar in die stad Denver, VSA, is 'n konferensie oor menslike chromosome gehou. Daarop is verskeie benaderings tot die sistematisering van chromosome (volgens grootte, posisiesentromere, gebiede met verskillende grade van spiralisasie, ens.) is in 'n enkele sisteem gekombineer.
Die besluit van die konferensie was die sogenaamde Denver-klassifikasie van menslike chromosome. Hierdie stelsel word gelei deur die beginsels:
- Alle menslike outosome word in volgorde van 1 tot 22 genommer namate hul lengte afneem, word die benamings X en Y aan die geslagschromatiede toegeken.
- Karyotipe chromosome word in 7 groepe verdeel, met inagneming van die posisie van sentromere, die teenwoordigheid van satelliete en sekondêre vernouings op chromatiede.
- Om die klassifikasie te vereenvoudig, word die sentromeriese indeks gebruik, wat bereken word deur die lengte van die kort arm deur die hele lengte van die chromosoom te deel en as 'n persentasie uitgedruk word.
Die Denver-klassifikasie van chromosome word universeel erken in die wêreldwetenskaplike gemeenskap.
Chromosoomgroepe en hul kenmerke
Die Denver-klassifikasie van chromosome sluit sewe groepe in waarin outosome in numeriese volgorde gerangskik is, maar oneweredig in getal versprei is. Dit is as gevolg van die eienskappe waardeur hulle in groepe verdeel word. Meer hieroor in die tabel.
| Chromosoomgroep | Chromosoompaarnommers | Kenmerke van die struktuur van chromosome in die groep |
| A | 1-3 | Lang chromosome, goed onderskeibaar van mekaar. In die 1ste en 3de paar is die posisie van die vernouing metasentries, in die 2de paar - submetasentries. |
| B | 4 en 5 | Chromosome is korter as die vorige groep, die primêre vernouing is submetasentries geleë (naby die middel). |
| C |
6-12 X-chromosoom |
Mediumgrootte chromosome, alle ongelyke arms is submetasentries, moeilik om te individualiseer. Identies in grootte en vorm aan die groep se outosome, repliseer later as ander. |
| D | 13-15 | Chromosome in die groep van medium grootte met byna marginale posisie van die primêre vernouing (akrosentries), het satelliete. |
| E | 16-18 | Kort chromosome, in die 16de paar is die gelyke arms metasentries, in die 17de en 18de - submetasentries. |
| F | 19 en 20 | Kort metasentries, amper nie van mekaar te onderskei nie. |
| G |
21 en 22 Y-chromosoom |
Kort chromosome met satelliete, akrosentries. Hulle het geringe verskille in struktuur en grootte. Effens langer as die ander chromosome van die groep, met 'n sekondêre vernouing op die lang arm. |
Soos jy kan sien, is die Denver-klassifikasie van chromosome gebaseer op die ontleding van morfologie sonder enige manipulasie van DNA.
Parys klassifikasie van menslike chromosome
Hierdie klassifikasie is sedert 1971 bekendgestel en is gebaseer op differensiële kleurtegniekechromatien. As gevolg van roetinekleuring verkry alle chromatiede hul eie patroon van ligte en donker strepe, wat hulle maklik binne groepe identifiseer.
Wanneer chromosome met verskillende kleurstowwe verwerk word, word aparte segmente geopenbaar:
- Q-segmente van chromosome fluoresseer as gevolg van die aanwending van die kleurstof kinakriene mosterd.
- G-segmente verskyn na Giemsa-kleuring (val saam met Q-segmente).
- R-segmentkleuring word voorafgegaan deur beheerde termiese denaturering.
Bykomende benamings word ingestel om die liggings van gene op chromosome aan te dui:
- Die lang arm van die chromosoom word aangedui met 'n kleinletter q, die kort arm word aangedui met 'n kleinletter p.
- Binne die skouer word tot 4 streke onderskei, wat genommer is vanaf die sentromeer tot by die telomere punt.
- Die nommering van die bande binne die distrikte gaan ook in die rigting vanaf die sentromeer.
As die posisie van 'n geen in die chromosoom presies bekend is, is die koördinaat daarvan die bandindeks. Wanneer die lokalisering van die geen minder seker is, word dit aangewys as in die lang of kort arm.
Vir akkurate kartering van chromosome, die studie van mutagenese en verbastering, is enige tegniek onontbeerlik. Die Denver-klassifikasie van chromosome en die Paryse in hierdie geval is onlosmaaklik verbind en vul mekaar aan.
